Hämochromatose

Die genetisch bedingte Eisenspeichererkrankung ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Eine erhöhte Eisenaufnahme im oberen Dünndarm führt zu einer Eisenüberlastung des Organismus, die mit einer langsam fortschreitenden Schädigung von Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, Hirnanhangsdrüse und Gelenken einhergeht.

Die Erbkrankheit beruht auf Gendefekten im Chromosom 6, das in jeder menschlichen Zelle zweimal vorkommt. Die Erkrankung bricht nur dann aus, wenn der Defekt auf beiden Chromosomen des Paares vorliegt. Ist nur ein Chromosom defekt, ist die betroffene Person Träger und kann den Erbfehler an ihre Kinder weitergeben. Die Kinder erkranken dann nur, wenn Mutter und Vater ein defektes Gen vererben. Die Krankheit liegt vor, wenn der Gendefekt vorliegt und zu viel Eisen im Körper aufgenommen wurde. Durch Ernährung, Blutverlust (z.B. Menstruation) und andere Faktoren ist nicht jeder Genträger auch ein Erkrankter.

Symptome und Diagnose

Müdigkeit, Impotenz, das Ausbleiben der Regelblutung, Gelenkschmerzen, Oberbauchschmerzen, Herzrhythmusstörungen oder Dunkelfärbung der Haut sind typische Symptome, die bei Männern zwischen 20 und 50 Jahren und bei Frauen häufig erst nach den Wechseljahren auftreten.

Der Magen-Darm-Arzt diagnostiziert eine Hämochromatose über das Verhältnis von zwei speziellen Blutwerten, des Serumferritinwerts und der Transferrinsättigung. Ein Gentest sichert die Diagnose. Sonderformen der Erkrankung können durch eine Leberbiopsie erkannt werden, die darüber hinaus Auskunft über mögliche Leberschädigungen gibt.

Behandlung

Die Therapie besteht in einer regelmäßigen Reduzierung der Eisenbelastung des Körpers durch Aderlass. Dabei wird in aufeinanderfolgenden Anwendungen der Ferritinspiegel im Blut unter 50 Mikrogramm pro Milliliter gesenkt. Um diesen Wert dauerhaft aufrecht zu erhalten sind in der Folge vier bis zwölf Aderlässe pro Jahr erforderlich.

Da bei Leberschädigung in Folge der hohen Eisenbelastung ein erhöhtes Risiko für Leberkrebs besteht, sollten regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen eingehalten werden. Bei genetisch bedingter Hämochromatose sollte eine Familienuntersuchung unter den Verwandten ersten Grades (d.h den Geschwistern, Kindern oder Eltern) durchgeführt werden.